Den störning som orsakar snabb muskelvuxen uppkommer hos personer som har myostatinrelaterad muskelhypertrofi, vilket är en sällsynt genetisk sjukdom som minskar kroppsfett och kan fördubbla kroppens muskelmassa. Konditionen, som även kallas muskelhypertrofi syndrom, kan också orsaka ökad muskelstyrka.
Dagens video
Myostatin
Myostatin-relaterad muskelhypertrofi beror på en brist på MSTN-genen. MSTN-genen hjälper kroppen att göra proteinet myostatin, vilket är en av en grupp proteiner som hjälper kroppen att styra utvecklingen och tillväxten av vävnader. Myostatin, som är aktiv i skelettmusklerna som möjliggör rörelse, kontrollerar normalt och begränsar muskelväxten. Mutationer av MSTN-genen orsakar kroppens celler att göra lite eller inget myostatin, vilket resulterar i för mycket muskeltillväxt.
MSTN-gen
MSTN-genen och myostatinproteinet upptäcktes 1997 av forskare vid Johns Hopkins University, som fann att när genen var inaktiverad kunde de skapa supermus med onormalt stor muskelmassa. Forskare fortsätter att genomföra studier och kliniska prövningar för att testa nya applikationer för genen, inklusive myostatinblockerare för personer med degenerativa muskelsjukdomar, såsom muskeldystrofi.
Förekomst
Den frekvens som minostatinrelaterad muskelhypertrofi uppstår är inte känd enligt National Institute of Health. Spädbarn arva en MSTN-gen från varje förälder. En mutation i båda MSTN-genkopiorna orsakar signifikanta ökningar i muskel och styrka. En mutation i en MSTN-genkopia resulterar i en mer begränsad ökning av muskelmassa. Varje syskon av en person som har tillståndet har potential att erva tillståndet.
Diagnos och behandling
Läkarna testar för myostatinrelaterad muskelhypertrofi genom att mäta skelettmuskelens storlek genom ultraljudsundersökning, MR och andra test. Läkare använder en tjocklek för att mäta fet tjocklek. Forskare utför molekylärgenetisk testning för MSTN-genen. Läkare rekommenderar genetisk rådgivning för att hjälpa familjer att förstå arvsmönstret och vad chansen är att syskon kommer att ärva tillståndet. Inga kända medicinska problem orsakas av tillståndet, och personer med sjukdomen har normal intellektuell utveckling, enligt National Institutes of Health.
