Fenylalaninkänslighet orsakas av ett sällsynt genetiskt tillstånd som kallas fenylketonuria eller PKU. Människor som är födda med PKU saknar ett leverenzym som krävs för att bryta ner fenylalanin, en aminosyra som finns i nästan alla typer av protein och vissa artificiella sötningsmedel. Fenylketonuri upptäcks ofta vid nyfödd screening, och en speciell diet kan ofta förhindra att symtom utvecklas. Men dessa människor måste begränsa deras intag av fenylalanin permanent. Om de med PKU konsumerar för mycket fenylalanin, kan det orsaka en mängd olika symptom, allt från mild till svår.
Dagens video
Fysiska effekter
Eftersom människor med PKU inte kan bryta ner fenylalanin, orsakar konsumtionen dess nivåer av aminosyran att stiga i blod och kroppsvävnader. Detta kan orsaka att huden, andan och urinen utvecklar en smaklös lukt. Höga nivåer av fenylalanin i huden kan också orsaka utslag eller eksem. Att äta för mycket fenylalanin kan också leda till kräkningar hos dem med PKU.
Utvecklingseffekter
Om barn med PKU inte lägger på en specialdiet kan flera utvecklingseffekter uppstå. Dessa inkluderar fördröjd eller långsam fysisk utveckling, vilket ofta resulterar i ett mycket litet huvud. Fenylalanin är inblandad i syntesen av melanin, pigmentet som ger hår och hud sin färg. Som ett resultat har barn med PKU ofta ljusare färgat hår, hud eller ögon än andra familjemedlemmar.
Mental funktion
Vänster obehandlad, PKU kan orsaka allvarlig mental retardation hos barn. I mindre allvarliga fall kan ett barn med PKU uppleva fördröjd utveckling av mentala förmågor och sociala färdigheter. Dessa barn kan också uppvisa beteendeproblem, såsom hyperaktivitet eller psykiatriska störningar som självförlust.
Neurologiska effekter
Fenylketonuri kan orsaka allvarliga neurologiska effekter, såsom anfall eller tremor. Barn med PKU kan också utveckla okontrollerade ryckningsrörelser i armar och ben, och kan tendera att vila sina händer i ovanliga positioner.
